本文目录一览：
基因型、等位基因及单体型的概念到底是什么？三者是什么关系？
首先说一基因的概念，经典遗传学上基因指的是DNA上有遗传效应的片段，一般指编码结构蛋白的DNA片段。
这样的DNA片段在不同个人之间会存在DNA序列上的差异，如果变异不引起蛋白序列和蛋白表达量上的改变，这样的变异经典遗传学上不称为等位基因，但是在分子遗传学上来看，这样的差异属于等位基因了。
在二倍体生物中，一对等位基因的组合叫基因型。
高通量测序技术出现以后，通过个体重测序可以大尺度地获得个体与参考基因组的SNP
InDel差异，每个变异位点的差异成为ALT
(Alternate
base(s),
non-reference
alleles)，这样，等位基因的概念扩大了，DNA上任何位置单个碱基的差异，现在都可以叫等位基因(allele)了。同理，多个ALT的组合也可以叫等位基因。这样，一对ALT或多对ALT的组合，现在也称为基因型了。
二倍体生物中，call
SNP
得到的
allele
是成对存在的，哪一个来自父方、母方不能确定，通过特定的方法确定后，来自同一个亲本的、连续的一组ALT所属的DNA片段就是一个单体型。一般来说，单体型片段是交叉互换连锁（LD）的最小单位，但是现在这个概念也扩大了，是不是LD无所谓，只要来自同一方都可以叫单体型了。
基因型和单体型的定义有哪些区别？
我学的时候真的是百度了一早上，才觉得应该搞明白了，但是我觉得我还是没搞明白。因为我学的很初级，但对于刚学的人，我觉得应该可以借鉴；
人的细胞中有23对染色体，共46条染色体，每对染色体含两条染色体，一条来自于母亲，一条来自于父亲，每条染色体含有一个双链DNA分子。我觉得这个是理解下面这些概念的关键；
等位基因：是指在一对同源染色体（一对染色体，两条染色体，两个双链DNA分子，四条DNA单链，同源的意思应该不是来源于母亲或父亲的意思，应该是在细胞分裂时，来源同一条染色体的意思）的同一位置上控制着相对性状（比如体重/升高/单眼皮）的基因；——自己理解，就是一对染色体上的两条染色体，每条染色体上相同位置上的一段DNA双链分子序列相互称为等位基因。但是有条件：1、要同源染色体；2、同一位置；3、控制相同形状
等位位点：应该是等位基因概念的升级版，或者说现在所说的“等位位点”来替代了之前“等位基因”的概念，并且内涵也不完全一样了。是指同一位置上的每个碱基类型。我自己理解是，以前等位基因的概念是一个基因，现在是一个碱基，或者说一个基因上的每个碱基。等位的意思应该和等位基因中的概念一样。同源染色体的同一位置；
基因型：是指在二倍体生物中，一对（两条染色体）等位基因（一段双链DNA分子）的组合（以前）；一对等位位点的碱基类型（现在）；假设一对染色体的四条DNA单链分别是ABCD，A和B成双链，C和D成双链。ABCD相同位置的碱基就是等位位点（假设分别为ATAG），那么基因型就是AA和TG。重点我觉得是不在同一条染色体上；
单体型：在同一条染色体上一组相关链的SNP等位位点，以上面例子就是AT和AG是单体型；单体型应该也可以理解为仅来源母亲/或父亲的染色体上等位位点；
SNP：单核甘酸多态性。DNA序列上同一位置碱基类型的不同。总之你看大SNP就代表单个碱基不同；
什么是单体型
位于染色体上某一区域的一组相关联的SNP等位位点被称作单体型
单体型的主要功能
人类的所有群体中大约存在一千万个SNP位点，其中稀有的SNP位点的频率至少有1%。相邻SNPs的等位位点倾向于以一个整体遗传给后代。单体型图将描述人类常见的遗传多态模式。它包括染色体上具有成组紧密关联SNPs的区域，这些区域中的单体型，以及这些单体型的标签SNPs。同时，单体型图还将标示出那些SNP位点关联不紧密的区域。
