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第一代、第二代和第三代试管技术有哪些异同?

试管婴儿一代、二代、三代技术仅仅是对三种技术类型的称呼,三种技术都是为了解决不同情况的生育障碍而存在,没有好坏之分,成功率也各有差距。

随着科学技术的发展,试管婴儿技术已经从第一代发展到第三代甚至是第四代。目前在国内的大多数医院,第一代第二代试管应用较为普遍,而第三代试管婴儿技术还不太成熟。而国外试管婴儿技术已经发展得比较成熟了,成功率相对来说更高,还可以实现“定制婴儿”,越来越多的不孕不育家庭选择赴国外接受试管婴儿治疗。

那么第一代第二代第三代试管婴儿技术到底有什么区别呢?

第一代试管婴儿技术

第一代试管婴儿技术在医学上被称为体外受精-胚胎移植,即IVF—ET。它是指将女性的卵子和男性的精子从体内取出,并在体外受精发育成胚胎后再移回母体子宫内以达到受孕的一种技术。

第一代试管婴儿技术主要针对由女性原因引起的不孕。自然怀孕是在输卵管中进行受精,而第一代试管婴儿技术是在培养皿中进行受精,这两者都是让精卵自由结合。那么只是地点不一样,为什么要做试管婴儿呢?因为卵子要在输卵管中等待精子进入,结合成受精卵后游回子宫,如果输卵管堵塞,精卵就不能完成受精,也就没有受精卵。所以需要借助IVF进行体外受精,然后将胚胎植入到子宫内。

主要适用于有以下几种情况:

1、女性排卵障碍

2、子宫内膜异位症

3、免疫性不孕和不明原因不孕

4、人工授精或其他常规治疗仍未妊娠者

5、女性因输卵管因素造成精子和卵子结合困难

第二代试管婴儿技术

第二代试管婴儿技术在医学上被称为卵胞浆内单精子注射技术,即ICSI。第二代试管婴儿技术是在第一代试管婴儿技术基础上发展而来的。当精子数量少、精子活力低下或精子畸形时,精卵就很难结合形成受精卵,为了使精卵更易结合,就在显微镜下用毛细注射针管吸取一个精子注入到卵子内使其受精,再培育成胚胎移植到母体子宫内。

所以第二代试管婴儿技术适用于由男性原因引起的不育。

主要适用于以下几种情况:

1、男性免疫性不育

2、常规体外授精失败

3、阻塞性、非阻塞性无精症

4、严重少、弱、畸形精子症患者

5、生精功能障碍(排除遗传缺陷疾病所致)

6、圆头(顶体异常)精子或完全不活动精子

第三代试管婴儿技术

第三代试管婴儿技术在医学上被称为胚胎植入前遗传学诊断,包括植入前遗传学诊断(PGD)和植入前遗传学筛查(PGS)。它是指在IVF-ET的胚胎移植前,提取胚胎的遗传物质进行分析,诊断是否有异常,再筛选健康的胚胎移植,防止遗传病遗传的技术,有利于提高临床妊娠成功率。

一、PGD检查的是小方向,是一种遗传学诊断,适用于:

1、夫妻一方或双方患有单基因遗传性疾病

2、夫妻一方或双方染色体数目、结构异常的夫妇

二、PDS检查的是大方向,是一种遗传学筛查,适用于:

1、女方年龄在38岁以上

2、反复流产三次以上

3、反复种植失败

4、既往不良孕产史

5、极重度少、弱、畸精子症(重度畸形精子可能是染色体异常)

PGS/PGD技术是实现优生优育的保障,不仅能够使患者生出健康的宝宝,同时还能让您自由决定胎儿性别,所谓“定制婴儿”就是这样来的。

优质宝宝:早在受精阶段,精卵就会因为优秀的基因“脱颖而出”,随后形成受精卵并发育成胚胎。然后医生会将最优质的胚胎植入到母体子宫内,最后诞生的宝宝当然也就会继承父母的优良基因啦!

超人宝宝:养育一个健康的孩子是所有父母的终极目标。利用“植入前基因诊断”技术,将精卵进行“试管受孕”形成胚胎后,再通过检验胚胎的基因来选择不具有特定基因的胚胎植入母体,最终发育成四肢健全、身体健康的“超人宝宝”。

特定属性的宝宝:美国第三代试管婴儿技术不仅大大提升了试管婴儿成功率,还为婴儿的健康、安全性及性别选择等方面提供了更多的可能性。因此,有生男、生女、双胞胎、龙凤胎等特殊要求的人士,都可以在美国进行试管婴儿手术,达到生育特定属性宝宝的目的。

很多人认为,试管婴儿技术就像手机一样,一代比一代先进,但其实并不能因为第三代试管婴儿技术能够进行基因筛查、选择生男或生女、单胎或多胎,就盲目选择第三代试管婴儿技术,因为每一代都分别适用于不同的情况。

如何选择试管婴儿技术,要根据患者的自身情况并结合医生的建议进行选择,只有适合自己的才能获得最好的结果。

杜氏肌营养不良 dmd?

木桶凳是爸爸为唐波量身定做的。 受访者供图

唐波就这么“坐着”已经4年了。

18岁那年夏天,湖南永州这个不富裕的家庭在二楼客厅里装上了第一台空调。180斤的唐波便被挪到了客厅沙发上,那时起,唐波便开始练习坐着睡觉。

他臃肿的身体不得动弹,但双手的指关节却纤细得不像话。

手指是他目前全身上下唯一能随着意志活动的部位,妈妈甚至说过,已经22岁的他手指还这么灵活,简直是奇迹。

11岁失去行走能力时,唐波还是个喜欢幻想的男孩,期待着去到更多更远的地方。

然而,唐波在夜不能寐的失眠时光甚至觉得,自己已经活到了22岁,手指还能玩电脑、手机,命运已经在垂青他。

唐波罹患的是一种“罕见病中的常见病”——杜氏肌营养不良症,简称DMD(Duchenne Muscular Dystrophy)。

DMD属于X连锁隐性遗传病,发病率约为1/3500男性婴儿,而女性基因携带者罕见发病,但其生育的男性存在50%的发病率。

与“渐冻人”不同的是,大部分DMD患者在3岁-5岁便开始发病,若不干预治疗,通常在12岁前失去行走能力,并在20-30岁左右死于心肺衰竭。

遗憾的是,即使在DMD被发现150年后的今天,科学家仍然没有研发出治愈该疾病大多数患者的方法。而据公益组织提供的数据称,以1/3500发病率为依据,通过我国每年的新生儿数据测算,在中国,DMD患者数大约在6-10万。

2014年,国际DMD组织首次将每年9月7日定为DMD知晓日,今年是第4个年头。

22岁的唐波发了一条朋友圈:能活着已经很不易了。

很多携带致病基因家族未能有效阻断

凌晨1点,唐波坐在他的单人沙发上,等待着睡意的到来。

常年的瘫痪让他的脊柱严重侧弯,厚厚的脂肪伪装得他看上去不算佝偻,但只要躺下一会儿就浑身难受,他的睡眠时间越来越短。

更要命的是,无论是遇到肌肉痛麻还是呼吸困难,靠他自己的力量都无法挪动半分。

实在太无聊了,他看向旁边沙发上睡着的妈妈——电视里的人声和马路上的吵杂声也没有吵醒她。一墙之隔的卧室里,与砖瓦打了一天交道的唐波爸爸打着呼噜。

他的手边放着两部手机,手指紧贴着屏幕打字,同一个微信群的页面上,交替出现的两个头像,一个是他,一个是他妈妈。

唐波在跟自己聊天。聊完他还截图发了一条朋友圈,配文为“精分现场”。

唐波出生于1995年,是家里的第4个孩子,3个哥哥姐姐都很健康。甚至在他三四岁时出现走路不稳、爬楼梯吃力等症状时,大家也没有人将他和家族中那个幼年夭折的舅舅联系在一起,以为只是唐波骨骼发育不良、缺钙。

直到9岁那年,辗转了长沙、广州等地求医之后,唐波和他的家人终于在湖南湘雅医院得到了答案。

正是唐波的确诊,才让整个家族第一次意识到,DMD才是夺走那个年幼舅舅生命的元凶,唐波的妈妈也遗传了致病基因。

幸运的是,唐波的大姐和二姐在此后陆续做了检查,其中二姐也被查出携带致病基因,但也同样生下健康的孩子。

复旦大学附属儿科医院神经肌肉疾病室主任、DMD工作室负责人李西华说,她的实验室接待过无数DMD家庭,除治疗本身的艰难以外,DMD所造成的家庭破裂、女性携带者遭受歧视等问题,更让她痛心疾首。

李西华说,现有的产前检测技术,已能够准确地诊断出胎儿是否携带DMD致病基因,避免悲剧的发生,“但不同地区的医疗资源分配不均,让很多携带基因家族并未能有效防范。”

兰太实业是做什么的

兰太实业【600328】,生产食盐(中国最大的湖盐生产基地)和一系列化工原料。还是中国唯一生产核级钠的公司,金属钠世界产量第一!核电的安全性在这次地震后将提到前所未有的高度。核级钠是目前为止最理想最快的冷却剂!早在03年国家原子能研究院就主动与兰太合作研制、提纯、生产核级钠。国家原子能研究院是何等高深莫测的部门,能与兰太联手做事,这说明了什么,这只能说明国家意志在起作用。兰太实业从1996年介入制钠行业,从而拉开了产业结构调整的序幕。2000年公司上市以后,投入募集资金1.3亿元用于"新增10000吨/年金属钠扩建工程",公司金属钠生产能力一举翻番,达到1.8万吨,成为盐业之外的又一支柱产业,在公司主营业务收入中的比重也不断扩大,产业结构因此明显优化。截至目前,其金属钠生产能力已发展到4.55万吨,超过美国杜邦和法国麻萨居世界第一,成为国际市场上举足轻重的金属钠供应商。2010年 9月20日,中国证券报记者从内蒙古兰太实业上市10周年庆典上了解到,公司已建成全球最大的金属钠生产基地,年生产能力高达4.55万吨,其中核级钠500吨。兰太实业金属钠的另一大应用生产钠硫电池,钠硫电池是一种以金属钠为负极、硫为正极、陶瓷管为电解质隔膜的二次电池,在一定条件下,可通过化学反应形成能量的释放和储存。该类电池具有容量大、体积小、能量储存和转换效率高、寿命长、不受地域限制等优点,是目前最经济实用的储能方法之一。中国将大规模进行钠硫电池产业化,上海市已经和国家电网战略合作! 大规模储能市场是一个新兴的技术密集型市场。随着国家电网的建设,到时金属钠的市场规模将是爆发性增长。兰太实业下属 内蒙古兰太药业有限责任公司还是一家国内第一家规模化生产天然萝卜素及藻类产品的高新技术企业,与清华大学、中国药科大学、沈阳药科大学、青岛海洋大学、中国医学科学院生物技术研究所等科研院所共同合作,已成功地开发出具有独特营养保健功效和极高药用价值的盐藻及天然萝卜素系列产品。

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天然萝卜素胶丸:该药是从盐生杜氏藻中提取的天然萝卜索为原料精制而成。经临床研究表明,天然萝卜素胶丸具有增强机体免疫功能的作用,主要用于身体虚弱,免疫力低下者(包括癌症患者放、化疗后)。

平保胶囊:该药是以盐生杜氏藻粉为主要原料制成的保健食品,具有抗辐射保健功能。

盐藻片:该药是以盐生杜氏藻粉为主要原料制成的保健食品,经功能实验证明具有免疫调节、延缓衰老的保健功能。

复方苁蓉益肾颗粒:该药是以五味子、肉苁蓉等为主要原料精制而成。主要用于滋阴补气、填精益髓。用于肾气不足、腰膝疼痛、记忆力衰退、头晕耳鸣、 四肢无力。

扫曰劳 —4胶囊:该药由北沙参、拳参、甘草、紫草茸精制而成。功能主治:清热、止咳、祛痰;用于肺热、咳嗽、多痰、胸刺背痛。最新生物制药产品维蜂盐藻胶丸获得国家保健食品批准证书,可上市销售了。它是补肝绝佳品种。肉苁蓉颗粒是补肾良药。纯天然萝卜素是抗癌良药。平保胶囊和其他盐藻产品是抗辐射和提高免疫力的良药。

兰太实业还是国内机械化程度最高、技术最先进的氯酸钠生产企业,因此在以国家意志推进造纸行业治理污染的进程中,兰太实业也必能分享到巨额收益。众所周知,我国是目前世界最大的造纸国家,同时也是由于造纸工业对环境破坏最为严重的国家。查阅了国家环保总局的有关公开资料才知道,冶金、化工和造纸产业是对我国江河湖泊和土壤的污染最为严重。对于造纸行业的污染治理,国家明确要求要严格治理,而降低污染最直接的方法就是用氯酸钠进行纸浆漂白,可以将污染程度降低到十分之一。因此氯酸钠的发展前景也十分看好。这可是和国家环保总局直接推进的事情。

综上所述。兰太实业不仅具有正宗的核冷却概念、还是抗癌概念、正宗的环保概念,又有中盐集团借机上市的传闻,多种概念集于一身。是不可多得的股票。现在关于日本大地震受益的电子,医药个股已经开始表现,而全世界的焦点,能最大降低核电站机组爆,降低核辐射作用的超级核级钠股票兰太实业却未受到主力关照,不能不说是个遗憾。

但是这两天受到盐的炒作,由于它是和云南盐化两家唯一生产食用碘盐的上市公司,二级市场上受到资金亲赖,看来主力已经注意到它了~今日封住涨停。

杜氏汽车空调质量怎样?

这个汽车的空调的几辆还是比较不错的,值得信任,可以信任这个空调的质量。

杜氏肌营养不良“传男不传女”,若夫妻中有一人占有,最好别要儿子!

01

什么是Duchenne肌营养不良症?

肌营养不良是一组起源于肌肉组织的疾病。它是由异常遗传物质引起的进行性肌无力和肌肉萎缩,因此可以遗传给后代。最常见的类型是假肥大性肌营养不良症,根据临床表现可分为杜氏肌营养不良症(DMD)和贝克肌营养不良症(BMD)。DMD和BMD具有相同的致病基因,但后者的发病率仅为前者的1/10左右,临床症状较轻。因此,DMD患者在临床上更为常见。

DMD在活产男婴中的发病率约为1/3500。在中国,每年约有400-500名患有DMD的儿童出生,约有70000人被诊断患有DMD【1】,这是世界上DMD患者人数最多的国家之一。

02

你为什么说“传男不传女”?

正常情况下,人类有23对染色体,其中1-22对为常染色体,男女共有;最后一对因男性和女性而异。它被称为性染色体。女性为XX,男性为XY。

DMD是一种X连锁隐性遗传病。致病性DMD位于X染色体上。由于男性只有一条X染色体,如果该基因发生致病性突变,就会发生疾病;因为女性有两条X染色体,她们通常是致病性突变的携带者

如果女性发病,应考虑以下可能的情况:

1、DMD基因发生纯合或复合杂合突变;

2、X染色体差异失活,即无DMD基因突变的X染色体失活,而有DMD基因突变的X染色体不失活;

3、单亲二倍体或x-单体;

4、X染色体复合物重排;

两性畸形患者,女性,46,XY染色体核型。

上述病例非常罕见,因此男性比女性更容易患DMD,即所谓的“传男不传女”。

男性患者DMD基因的致病性变异主要来自携带遗传变异的母亲。

怀孕夫妇的表型可能正常,但在女性DMD基因突变携带者的后代中,50%的男性可能患病,50%的男性可能正常;50%的女性可能是携带者,50%的女性可能不携带致病性突变。

男性DMD患者通常由于过早死亡或严重疾病而无法生育后代。如果患者可以生孩子,而他的妻子没有携带DMD基因突变,那么男性后代就不会生病,而女性一定是携带者。

03

DMD是如何发生的?

DMD基因是目前人类已知的最大的基因。其主要功能是产生肌营养不良蛋白,主要表达于骨骼肌内表面和心肌细胞膜。它是一种细胞骨架蛋白。其主要功能是稳定和保护肌肉纤维。

DMD基因的致病性变异最终会导致肌营养不良蛋白的缺乏或减少,破坏肌纤维的完整性,进而导致肌纤维坏死、肌纤维化和再生能力的丧失。在严重的情况下,纤维结缔组织和脂肪组织可以替代正常的肌肉组织,导致典型的肌肉假性肥大表现。

04

DMD的临床表现

在病程早期,DMD患者的临床症状不明显。这种疾病的发作是隐藏的。患者通常在3-5岁时开始发育。

儿童的常见表现包括学习晚、步态蹒跚、无法跑步,经常无缘无故跌倒。

该病在3岁左右发病后,异常步态和运动变得越来越严重,逐渐显示出爬楼梯、跑步、跳跃和站立的困难。随着疾病的进展,肌无力加剧,脊柱侧凸也随之发生。行走时,身体左右摇摆,呈“鸭步”;Gower征和双侧腓肠肌假肥大逐渐出现。

4-5岁患者进入高原期后,运动能力开始下降,大部分患者在12岁左右丧失了独立行走的能力;患者通常在30岁之前死于呼吸系统并发症或心力衰竭。

此外,一些患者可能有智力低下、学习困难、注意力缺陷多动障碍、孤独症、焦虑等异常表现。在女性携带者中,约10%可能有轻微的临床表现,但很少有人会有类似于男性患者的严重表现。

Gower标志:

从仰卧位到站立位,患者必须先翻到俯卧位,然后分开双脚,双手先支撑在地上,然后一只手放在小腿的同一侧,另一只手交替支撑膝盖和大腿,使躯干从深弓位逐渐垂直,最后变成腰部向前突出的站立姿势。

05

DMD是如何诊断的?

如果儿童有上述临床表现,可以高度怀疑DMD。有针对性的辅助检查包括:

1、神经肌电图检查:提示肌源性损伤,但神经传导速度正常;

2、肌肉酶谱检查:男性患者肌酸激酶(CK)在疾病早期通常为正常值的20-100倍,但在疾病晚期,血清CK将显著降低;

3、超声心动图和心电图检查:大多数DMD患者和部分携带者可能累及心脏,导致扩张型心肌病、心力衰竭等。

为了做出明确诊断,还需要肌肉活检或基因检测。由于基因检测的无创性,它通常是诊断的首选;肌肉活检适用于基因检测结果阴性或临床分类不明确的患者。这种方法直接定量检测肌细胞中的肌营养不良蛋白,但它是一种侵入性操作。

06

DMD的治疗和预防

不幸的是,到目前为止还没有有效的根治DMD的方法。然而,及时的对症支持治疗和适当的护理对于改善DMD患者的生活质量和延长其寿命非常重要。国外有报道称,DMD患者存活了40多年。

目前,DMD的治疗主要采用物理疗法、药物疗法、基因疗法和干细胞移植。在物理治疗方面,康复训练可以减缓肌无力的加重,提高儿童的生活质量;在药物治疗方面,激素治疗是主要的治疗方法。糖皮质激素是唯一被证明能改善DMD儿童肌力和延缓疾病进展的药物。强的松是临床常用的治疗药物,但激素治疗有明显的副作用,必须在专业医生的指导下进行;基因治疗和干细胞移植治疗有望成为DMD的有效治疗方法。现阶段,世界上获准上市的用于治疗DMD的基因治疗药物包括二烯雌酚、艾地苯酮、阿塔仑、etryson、golodirsen和vitolasheng。目前,中国还没有批准的DMD基因治疗药物[2]。

四川大学华西第二医院拥有专门的DMD多学科诊疗团队,可以对DMD儿童进行合理、科学的诊断和治疗。

对于已生育DMD患儿的家庭,我院医学遗传学系/产前诊断中心可提供持续的遗传咨询,为患者和携带者提供专业的基因检测,包括DMD多连接依赖性探针扩增(MLPA)、DMD面板、全外显子测序等技术平台,并广泛覆盖DMD基因的各种致病性遗传变异,从而实现DMD的准确遗传诊断。

我院医学遗传学系/产前诊断中心还可以完成胚胎植入前的基因检查、定向产前诊断等,与生殖医学系、产科密切合作,实现DMD的基因阻断,从一级和二级预防的层面减少出生缺陷的发生,从而减轻DMD家庭和社会的疾病负担。

此外,DMD基因的载体筛选也是预防DMD儿童出生的有效途径之一。我院开展了单基因疾病扩展携带者筛查项目,可对家庭中无先证者的普通人群进行筛查,以发现高危家庭。

值得强调的是,如果患有明确遗传改变的DMD儿童已经出生,但夫妇的DMD基因检测结果正常,则应考虑新的突变或性腺嵌合体。

日本著名酿酒的姓氏?

拥有两千年的历史,被称为日本文化结晶的日本酒。如同葡萄酒中首席酿酒师,在日本酒里,把酿酒的最高负责人被称为“杜氏”。而被称为“杜氏”这样灵魂人物首领,在一个酒窖里只有一个人。在杜氏手下从事酿酒的工匠被称为“藏人”。俗话说:「换了一个杜氏,酒的味道也跟着改变」,“杜氏”完全决定了酒款未来的命运。

酿酒的最高负责人被称为杜氏。因为是酿酒的技术工匠集团,所以也被称为杜氏。因此,冬季在酒窖工作的所有人都被认为是“杜氏”,而被称为“杜氏”的首领,在一个酒窖里只有一个人。在杜氏手下从事酿酒的工匠被称为藏人。杜氏、酿酒师们从农村、山村、渔村前往酒厂,从农闲期、渔闲期的晚秋到早春时节,都在酒厂努力酿造酒(造寒かんづくり)。

在古代的日本,酒是在春、夏、秋、冬这一年里,每逢祭神举行时酿制的。负责酿酒的是侍奉众神的少女们,将这些年轻女性统称为“刀自(とじ)”。后来,造酒变得大型化,处理大桶等重物增加了。力气活的要素,即使是变成了以男性为中心的工作,其发音也是被延用下来,所以就写成了“杜氏(とうじ)”。

在江户时代,由于大米歉收等原因,幕府对酿酒进行了限制,经常局限在冬季。加上“减酿令”这一酿酒统制的基础上,在寒冷的气候下更好地提高酒的品质,所以人们越来越集中在寒冬季节酿酒。同时,在农闲期、渔闲期,冬季外出打工的杜氏制度作为产业结构被固定下来。

杜氏的出生地分布在全国各地。各地的杜氏的称呼,加上出身地名,有南部杜氏(岩手县)、山内杜氏(秋田县)、越后杜氏(新泻县)、诹访杜氏(长野县)、能登杜氏(石川县)、但马杜氏(兵库县)、丹波杜氏(兵库县)备中杜氏(冈山县)、三津杜氏(广岛县)、糠杜氏(福井县))、秋鹿杜氏(岛根县)、熊毛杜氏(山口县)、越知杜氏(爱媛县)、三级(みづま)杜氏(福冈县)等。根据酿酒师的不同,酿酒技术也有微妙的不同。通过传承、经验和直觉的积累,作为冬季酿酒技法形成了众多流派。

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